Σύνδρομο Down

Σύνδρομο down- δείτε τι είναι και πώς δημιουργείται

Τι είναι το σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down αφορά σε μία χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία προκαλεί σοβαρές παρεκκλίσεις στην ψυχοσωματική ανάπτυξη του νεογνού, καθώς και στην κοινωνική εξέλιξή του.

Δες ακόμα: Τι περιλαμβάνει ο υπερηχογραφικός έλεγχος στην εγκυμοσύνη;

Το σύνδρομο down παρουσιάζεται εκ γενετής και περιλαμβάνει ένα σύνολο χαρακτηριστικών.

Παράγοντες που αυξάνουν την πιθανότητα γέννησης ενός παιδιού με σύνδρομο είναι η ηλικία της μητέρας (στην ηλικία των 20 ετών το ποσοστό είναι 1 στις 2000 γεννήσεις, ενώ στα 40 είναι 1 στις 100 γεννήσεις), η κατανάλωση αλκοόλ από τον πατέρα πριν από τη σύλληψη, το ιστορικό προηγούμενης γέννησης πάσχοντος παιδιού από τους ίδιους γονείς, αν ο ένας γονέας είναι φορέας του Μεταθετικού Συνδρόμου Down.

Που οφείλεται το σύνδρομο Down

Ένα φυσιολογικό σωματικό κύτταρο έχει 46 χρωμοσώματα και το γεννητικό κύτταρο έχει 23.

Ο σχηματισμός των ανθρώπινων κυττάρων γίνεται με τη διαδικασία της μείωσης.

Κατά τη διάρκεια της πρώτης μείωσης το ζευγάρι των χρωμοσωμάτων 21 δε διαχωρίζεται.

Αν αυτό το γεννητικό κύτταρο γονιμοποιηθεί θα προκύψει έμβρυο με τρία συνολικά χρωμοσώματα 21.

Σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις γέννησης ατόμου με σύνδρομο down υπάρχει και τρίτο χρωμόσωμα 21 σε όλα τα κύτταρα.

Διάγνωση για το σύνδρομο Down

Η διάγνωση του συνδρόμου Down είναι δυνατή από τις πρώτες κιόλας βδομάδες της κύησης μέσω υπερηχογραφικών και εργαστηριακών εξετάσεων.

Το υπερηχογράφημα μετρά την αυχενική διαφάνεια και πραγματοποιείται στο τέλος του πρώτου τριμήνου της κύησης.

Αν η αυχενική διαφάνεια είναι αυξημένη υπάρχει μεγάλη πιθανότητα ανάπτυξης συνδρόμου down.

Στις αιματολογικές εξετάσεις προσδιορίζονται τα επίπεδα α-εμβρυικής πρωτεΐνης, η β-χοριακής γοναδοτροπίνης και ελεύθερης οιστριόλης.

Σε περίπτωση διάγνωσης της νόσου είναι δυνατή η διακοπή της κύησης μέχρι την 23η βδομάδα.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Down

Θεραπεία δεν υπάρχει.

Οι καρδιακές βλάβες που μπορεί να υπάρχουν αντιμετωπίζονται χειρουργικά, ενώ για τον υποθυρεοειδισμό χορηγείται φαρμακευτική αγωγή ορμονικής υποκατάστασης.

Για την περαιτέρω κοινωνική και μαθησιακή ανάπτυξη των ατόμων με σύνδρομο down υπάρχει κοινωνική φροντίδα.

Πρόληψη κατά του συνδρόμου Down

Η χορήγηση συμπληρώματος φυλλικού οξέως στις γυναίκες που προσπαθούν να τεκνοποιήσουν και σε εκείνες που διανύουν το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης μειώνει την πιθανότητα εμφάνισης διαταραχών στο νευρικό σύστημα του εμβρύου.

Η κατάλληλη ειδικότητα

Ο κατάλληλος γιατρός για το σύνδρομο Down είναι ο Κυτταρολόγος, ο Γυναικολόγος – Μαιευτήρας και ο Παιδίατρος.