Κυστική ίνωση

Πληροφορίες για την κυστική ίνωση

Τι είναι η κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση αποτελεί το πιο συχνό κληρονομικό νόσημα της λευκής φυλής. Η νόσος οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου του έβδομου χρωμοσώματος και προσβάλλει ζωτικά όργανα και συστήματα. Οι ασθενείς της νόσου πάσχουν από χρόνιες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και αδυναμία έκκρισης παγκρεατικών ενζύμων. Σταδιακά, καταστρέφεται το αναπνευστικό επιθήλιο και παρατηρείται κακή ανάπτυξη των παιδιών. Το προσδόκιμο ζωής των πασχόντων από κυστική ίνωση σήμερα φτάνει τα 30 έτη ζωής περίπου.

Πού οφείλεται η κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση οφείλεται σε βλάβη στο DNA του ατόμου. Κάθε άτομο φέρει δύο αντίτυπα για το κάθε γονίδιο, τα οποία λαμβάνει από τους δύο γονείς του. Για να νοσήσει κάποιος από κυστική ίνωση θα πρέπει και τα δύο γονίδια, ένα από τον πατέρα και ένα από την μητέρα, να φέρουν βλάβες. Οι γονείς που είναι φορείς, φέρουν ένα υγιές γονίδιο και ένα γονίδιο με βλάβη και αυτό σημαίνει ότι είναι υγιείς. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του υπεύθυνου γονιδίου, τότε οι πιθανότητες να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση είναι:

• 50% να γεννηθεί παιδί φορέα – υγιές (ένα φυσιολογικό και γονίδιο με βλάβη)
• 25% να γεννηθεί φυσιολογικό παιδί (δύο γονίδια φυσιολογικά)
• 25% να γεννηθεί παιδί που πάσχει από κυστική ίνωση (δύο γονίδια με βλάβη)

Συμπτώματα που εκδηλώνει η κυστική ίνωση

Τα βασικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης αφορούν το αναπνευστικό, το πεπτικό, το αναπαραγωγικό και το γαστρεντερικό σύστημα. Ο κάθε ασθενής αντιμετωπίζει διαφορετικά συμπτώματα και με διαφορετική βαρύτητα. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο αλμυρός ιδρώτας, όπου ενέχει ο κίνδυνος της αφυδάτωσης, η ανεπάρκεια του παγκρέατος και γαστρεντερικά προβλήματα.

Πώς γίνεται η διάγνωση της κυστικής ίνωσης

Για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης εφαρμόζεται τεστ ιδρώτα, κατά το οποίο μετράται η συγκέντρωση των ιόντων CI. Για τη διάγνωση των φορέων του γονιδίου που έχει υποστεί βλάβη είναι απαραίτητη η ανάλυση DNA.

Όταν στην οικογένεια υπάρχει ιστορικό της νόσου και οι γονείς γνωρίζουν ότι είναι φορείς του γονιδίου, θα πρέπει σε κάθε εγκυμοσύνη να γίνεται προγεννητικός έλεγχος. Για την εξέταση χρειάζεται να ληφθεί αίμα από τους γονείς και το πάσχον παιδί. Στη συνέχεια, λαμβάνεται εμβρυϊκός ιστός, απομονώνεται το DNA και ελέγχεται για τυχόν μεταλλάξεις.

Πώς αντιμετωπίζεται η κυστική ίνωση

Η θεραπεία για την κυστική ίνωση σήμερα είναι συμπτωματική και εφαρμόζεται σε όλη τη ζωή του ασθενούς. Από την πρώτη στιγμή της διάγνωσης της νόσου ο ασθενής θα πρέπει να παρακολουθείται τακτικά από εξειδικευμένο ιατρό. Η θεραπεία εστιάζει στη διατήρηση της καλής υγείας του ασθενούς και στην πρόληψη των αναπνευστικών λοιμώξεων, και κυρίως των πνευμόνων του, και χρειάζεται προσήλωση και πειθαρχία. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση συνιστάται να κάνουν καθημερινά θωρακική φυσικοθεραπεία και λαμβάνουν συντηρητική αγωγή κατάλληλη για την εκάστοτε περίπτωση (αντιβιοτικό, βλεννολυτικό, αντιφλεγονώδες, βιταμίνες, συμπληρώματα και άλλα). Συχνά απαιτείται η νοσηλεία των ασθενών για τη λήψη ενδοφλέβιας αγωγής. Σε ασθενείς που βρίσκονται στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας δίνεται η δυνατότητα μεταμόσχευσης πνευμόνων.

Επιπλοκές που παρουσιάζει η κυστική ίνωση

Οι επιπλοκές που μπορεί να παρουσιαστούν στην κυστική ίνωση είναι ο διαβήτης, η καρδιακή ανεπάρκεια, η κίρρωση του ήπατος, η παγκρεατίτιδα, η οστεοπόρωση/ οστεοπενία, οι ρινικοί πολύποδες, η ρευματοειδής αρθρίτιδα. Σημαντικές είναι και οι επιπλοκές στο αναπνευστικό σύστημα, καθώς καταστρέφεται ο πνευμονικός ιστός. Η επιπλοκή αυτή κατέχει την υψηλότερη θέση στα αίτια θνησιμότητας από τη νόσο.

Πρόληψη κατά της κυστικής ίνωσης

Για την πρόληψη της κυστικής ίνωσης απαιτείται έλεγχος των μελλοντικών γονέων, ειδικά όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου, αλλά και προγεννητικός έλεγχος.

Η κατάλληλη ειδικότητα

Ο κατάλληλος γιατρός για την κυστική ίνωση είναι ο Αιματολόγος

Κλείστε ραντεβού με Αιματολόγο