Σύνδρομο Rett

Πληροφορίες για το σύνδρομο Rett

Τι είναι το σύνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett είναι μία νευρολογική πάθηση που απαντάται κυρίως σε κορίτσια. Πρόκειται για μία πάθηση που υπάρχει εκ γενετής και εκδηλώνεται μέχρι τα δύο πρώτα έτη ζωής. Τα άτομα που πάσχουν από το εν λόγω σύνδρομο χρειάζονται βοήθεια για να πραγματοποιήσουν τις καθημερινές τους δραστηριότητες. Το σύνδρομο Rett αποτελεί τη δεύτερη αιτία νοητικής καθυστέρησης σε κορίτσια μετά το σύνδρομο Down.

Πού οφείλεται το σύνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett οφείλεται σε γενετική δυσλειτουργία και χαρακτηρίζεται από κληρονομικότητα. Πρόσφατες μελέτες έδειξαν ότι η πάθηση οφείλεται σε μεταβολή του γονιδίου MECP2 του Χ χρωμοσώματος. Υπάρχει περίπτωση η μητέρα να είναι φορέας της μετάλλαξης χωρίς να νοσεί η ίδια, αλλά με την πιθανότητα να κληροδοτήσει την πάθηση στο παιδί της.

Συμπτώματα που εκδηλώνει το σύνδρομο Rett

Τα σημεία που αποτελούν συμπτώματα/ ενδείξεις της εν λόγω νευρολογικής πάθησης είναι:

• Φυσιολογική βρεφική ηλικία (μέχρι 18 μηνών)
• Καθυστέρηση ανάπτυξης μετά το πρώτο έτος ζωής
• Μειωμένη ικανότητα ομιλίας και κίνησης
• Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια
• Δυσκολία στο περπάτημα
• Κρίσεις επιληψίας
• Ακανόνιστη αναπνοή
• Ανωμαλία στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα
• Εμφάνιση σκολίωσης
• Νοητική υστέρηση
• Ακανόνιστο βάδισμα
• Παραμορφώσεις στις αρθρώσεις

Διάγνωση για το σύνδρομο Rett

Η διάγνωση για το σύνδρομο Rett γίνεται μέσω κλινικής εξέτασης και καταγραφής των κινήσεων του πάσχοντος. Ο γιατρός θα διαγνώσει ψυχοκινητική καθυστέρηση που παρατηρείται μετά από φυσιολογική ανάπτυξη μέχρι την ηλικία του ενός έτους έως 18 μηνών. Μπορεί να χρειαστεί και εξέταση γενετικού ελέγχου.

Η κατάλληλη ειδικότητα

Ο κατάλληλος γιατρός για το σύνδρομο Rett είναι ο νευρολόγος

Κλείστε ραντεβού με νευρολόγο