Νόσος Pompe

Τι είναι η νόσος Pompe

Η νόσος Pompe είναι μία μυϊκή πάθηση που οφείλεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου Α-γλυκοσιδάσης. Η νόσος είναι κληρονομική. Το ένζυμο Α-γλυκοσιδάση φροντίζει για το μεταβολισμό του λυσοσωμιακού γλυκογόνου. Η έλλειψή του ενζύμου αυτού έχει σαν αποτέλεσμα τη συγκέντρωση του γλυκογόνου μέσα στο λυσόσωμα, και ως εκ τούτου, τη βλάβη σε όργανα του σώματος.

Δες ακόμα: Τι περίθαλψη δικαιούσαι αν ταξιδέψεις σε ευρωπαϊκό προορισμό

Που οφείλεται η νόσος Pompe

Η νόσος Pompe αφορά σε βλάβες στους σκελετικούς μύες και στο μυοκάρδιο. Η νόσος είναι κληρονομική και οφείλεται στα γονίδια που κληροδοτούν και οι δύο γονείς στα παιδιά τους. Η νόσος εμφανίζεται με συχνότητα 1 στις 40 χιλιάδες γεννήσεις.

Συμπτώματα της νόσου Pompe

Τα συμπτώματα της νόσου είναι τα:

•    Μυοκαρδιοπάθεια
•    Ηπατομεγαλία
•    Δύσπνοια
•    Ατονία
•    Αδυναμία
•    Δυσκολία στη σίτιση
•    Αναπνευστικά προβλήματα

Η κατάλληλη ειδικότητα

Ο κατάλληλος γιατρός για τη νόσο Pompe είναι ο παθολόγος

Διάγνωση της νόσου Pompe

Η διάγνωση της νόσου γίνεται με βιοψία στους ινοβλάστες και στο αίμα.

Αντιμετώπιση της νόσου Pompe

Παλαιότερα, η νόσος αντιμετωπιζόταν με υποστηρικτική θεραπεία των κινητικών και αναπνευστικών προβλημάτων. Πλέον, με την πρόοδο της βιοτεχνολογίας η θεραπεία εστιάζει στη χρήση τεχνικών ανασυνδυασμένου DNA. Το ένζυμο χορηγείται ενδοφλέβια.

Επιπλοκές της νόσου Pompe

Αν η νόσος Pompe δεν αντιμετωπιστεί άμεσα μπορεί να οδηγήσει ακόμη και στο θάνατο, καθώς η ταχύτητα εξέλιξης της νόσου είναι μεγάλη.