Νόσος Fabry

Τι είναι η νόσος Fabry

Η νόσος Fabry είναι μία πάθηση που απαντάται σπανίως και μπορεί να αποδειχθεί απειλητική για τη ζωή του ασθενούς.

Δες ακόμα: Υποδεχθείτε το φθινόπωρο με καθαρό και αναζωογονημένο δέρμα!

Πρόκειται για νόσημα που προκαλεί δερματικές αλλοιώσεις στον πάσχοντα και αφορά σε πάθηση του μεταβολισμού των γλυκοσφιγγολιπιδίων. Απαντάται συχνότερα σε νεαρούς άνδρες.

Που οφείλεται η νόσος Fabry

Η νόσος Fabry οφείλεται σε έλλειψη του ενζύμου Α-γαλακτοσιδάση και χαρακτηρίζεται από μεγάλη συσσώρευση λιπιδίου GL-3 στους ιστούς του οργανισμού. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως κατά την παιδική ηλικία και πλήττουν τους νεφρούς, την καρδιά και τον εγκέφαλο. Πρόκειται για ένα κληρονομικό νόσημα που εκδηλώνεται με πόνο ή ακόμη και αναπηρία.

Συμπτώματα της νόσου Fabry

Η νόσος Fabry έχει τα εξής συμπτώματα:

•    Ακροπαραισθησίες
•    Αγγειοπάθεια του εγκεφάλου
•    Νευρολογικά προβλήματα
•    Αγγειπάθεια των νεφρών και της καρδιάς
•    Υποϊδρωσία
•    Δερματικές αλλοιώσεις
•   Ναυτία
•    Εμετός
•    Κοιλιακό άλγος
•    Διάρροια
•   Δύσπνοια
•    Λεμφοίδημα
•    Ψυχολογικές μεταπτώσεις

Η κατάλληλη ειδικότητα

Ο κατάλληλος γιατρός για τη νόσο Fabry είναι ο δερματολόγο

Διάγνωση της νόσου Fabry

Η διάγνωση της νόσου δεν είναι εύκολη. Απαιτείται αιματολογικός έλεγχος, στον οποίο ελέγχονται οι ινοβλάστες και τα λευκά αιμοσφαίρια.

Αντιμετώπιση της νόσου Fabry

Η νόσος Fabry αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή αναλόγως των συμπτωμάτων. Οι δερματικές αλλοιώσεις αντιμετωπίζονται με υγρό άζωτο πριν την θεραπεία με λέιζερ. Οι καρδιαγγειακές επιπτώσεις αντιμετωπίζονται με αντιπηκτικά φάρμακα, βηματοδότη και αντιυπερτασικά. Για την αντιμετώπιση των παθήσεων του νεφρού μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση νεφρού ή χρόνια αιμοδιάλυση.