Νωτιαία-μυϊκή-ατροφία

Πληροφορίες για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία

Τι είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία αποτελεί μία συχνή αιτία βρεφικού θανάτου που οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες. Χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και οδηγεί σε συμμετρική μυϊκή αδυναμία και εκφύλιση των κινητικών μυών. Σπανίως, εμπλέκονται κι άλλα όργανα.

Πού οφείλεται η νωτιαία μυϊκή ατροφία

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία οφείλεται συνήθως σε ομόζυγη έλλειψη των εξωνίων 7 ή και 8 του γονιδίου SMN1. Στην ίδια γενετική θέση υπάρχει και το αντίγραφο γονίδιο SMN2. Όπου υπάρχουν πολλά αντίγραφα SMN2, η νόσος εξελίσσεται ηπιότερα. Υπάρχει πιθανότητα να παρατηρηθούν ελλείψεις και σε γειτονικά γονίδια.

Πώς γίνεται η διάγνωση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας

Η διάγνωση της νωτιαίνας μυϊκής ατροφίας γίνεται με ανάλυση DNA όπου αναζητούνται ομόζυγες ελλείψεις των εξωνίων 7 και 8 του γονιδίου SMN1. Σε περίπτωση ανίχνευσης ημιζυγώτη ασθενούς που δεν φαίνεται η έλλειψη αυτή, πρέπει να αναζητηθούν σημειακές μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1. Στις άλλες περιπτώσεις γίνεται βιοψία μυός.

Η κατάλληλη ειδικότητα

Ο κατάλληλος γιατρός για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι ο νευρολόγος

Κλείστε ραντεβού με νευρολόγο