Νόσος Lesch-Nyhan

Πληροφορίες για τη νόσο Lesch-Nyhan
Τι είναι η νόσος Lesch-Nyhan
Η νόσος Lesch-Nyhan είναι νόσημα που οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη, ήτοι μετάλλαξη του γονιδίου HPRT στο χρωμόσωμα Χ. Η μετάλλαξη αυτή απαντάται πολύ συχνότερα σε άνδρες.
Που οφείλεται η νόσος Lesch-Nyhan
Η νόσος αυτή οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου HPRT, που επηρεάζει τη μετατροπή της υποξανθίνης σε μονοφωσφορική ινοσίνη και της γουανίνης σε μονοφωσφορική γουανίνη.
Συμπτώματα της νόσου Lesch-Nyhan
Η νόσος Lesch-Nyhan εκδηλώνεται με τα εξής συμπτώματα:
• Νευρολογικές βλάβες
• Διαταραχές συμπεριφοράς
• Οξεία ουρική αρθρίτιδα
• Αυξημένο επίπεδο ουρικού οξέως
• Αυξημένος κίνδυνος αιματουρίας και ουρολοιμώξεων
• Νεφρική ανεπάρκεια
• Καθυστέρηση ανάπτυξης
• Ατροφία όρχεων
• Διανοητική καθυστέρηση
• Εγκεφαλική παράλυση
Διάγνωση της νόσου Lesch-Nyhan
Η διάγνωση της νόσου Lesch-Nyhan γίνεται με την υποψία του γιατρού, λόγω της καθυστερημένης ανάπτυξης του αγοριού, αλλά και των νευρολογικών και συμπεριφοριστικών διαταραχών. Η διάγνωση είναι δύσκολη στα πρώιμα στάδια, αλλά γίνεται εύκολη όταν συνδέεται με υπερουριχαιμία. Ο ειδικός εργαστηριακός έλεγχος επιβεβαιώνει την ανεύρεση της μοριακής γενετικής μετάλλαξης του γονιδίου HPRT.
Αντιμετώπιση της νόσου Lesch-Nyhan
Η αντιμετώπιση της νόσου έγκειται στην θεραπεία της υπερουριχαιμίας με φαρμακευτική αγωγή και με αφαίρεση των νεφρικών λίθων. Απαιτείται θεραπεία των νευρολογικών διαταραχών, μερική πλασμαφαίρεση και μεταμόσχευση μυελού. Ο γιατρός θα επιλέξει ποια θεραπευτική μέθοδος πρέπει να εφαρμοστεί.
Επιπλοκές της νόσου Lesch-Nyhan
Η νόσος Lesch-Nyhan μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια, πνευμονία ή ακόμη και στο θάνατο.
Προφύλαξη της νόσου Lesch-Nyhan
Η κατάλληλη θεραπευτική αγωγή και φροντίδα μπορεί να μεγαλώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς κατά 30 ή 40 χρόνια.
Η κατάλληλη ειδικότητα
Ο κατάλληλος γιατρός για τη νόσο Lesch- Nyhan είναι ο ουρολόγος
Κλείστε ραντεβού με ουρολόγο