Νόσος Lesch-Nyhan

Πληροφορίες για τη νόσο Lesch-Nyhan

Τι είναι η νόσος Lesch-Nyhan

Η νόσος Lesch-Nyhan είναι νόσημα που οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη, ήτοι μετάλλαξη του γονιδίου HPRT στο χρωμόσωμα Χ. Η μετάλλαξη αυτή απαντάται πολύ συχνότερα σε άνδρες.

Που οφείλεται η νόσος Lesch-Nyhan

Η νόσος αυτή οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου HPRT, που επηρεάζει τη μετατροπή της υποξανθίνης σε μονοφωσφορική ινοσίνη και της γουανίνης σε μονοφωσφορική γουανίνη.

Συμπτώματα της νόσου Lesch-Nyhan

Η νόσος Lesch-Nyhan εκδηλώνεται με τα εξής συμπτώματα:

•    Νευρολογικές βλάβες
•    Διαταραχές συμπεριφοράς
•    Οξεία ουρική αρθρίτιδα
•    Αυξημένο επίπεδο ουρικού οξέως
•    Αυξημένος κίνδυνος αιματουρίας και ουρολοιμώξεων
•    Νεφρική ανεπάρκεια
•    Καθυστέρηση ανάπτυξης
•    Ατροφία όρχεων
•    Διανοητική καθυστέρηση
•    Εγκεφαλική παράλυση

Διάγνωση της νόσου Lesch-Nyhan

Η διάγνωση της νόσου Lesch-Nyhan γίνεται με την υποψία του γιατρού, λόγω της καθυστερημένης ανάπτυξης του αγοριού, αλλά και των νευρολογικών και συμπεριφοριστικών διαταραχών. Η διάγνωση είναι δύσκολη στα πρώιμα στάδια, αλλά γίνεται εύκολη όταν συνδέεται με υπερουριχαιμία. Ο ειδικός εργαστηριακός έλεγχος επιβεβαιώνει την ανεύρεση της μοριακής γενετικής μετάλλαξης του γονιδίου HPRT.

Αντιμετώπιση της νόσου Lesch-Nyhan

Η αντιμετώπιση της νόσου έγκειται στην θεραπεία της υπερουριχαιμίας με φαρμακευτική αγωγή και με αφαίρεση των νεφρικών λίθων. Απαιτείται θεραπεία των νευρολογικών διαταραχών, μερική πλασμαφαίρεση και μεταμόσχευση μυελού. Ο γιατρός θα επιλέξει ποια θεραπευτική μέθοδος πρέπει να εφαρμοστεί.

Επιπλοκές της νόσου Lesch-Nyhan

Η νόσος Lesch-Nyhan μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια, πνευμονία ή ακόμη και στο θάνατο.

Προφύλαξη της νόσου Lesch-Nyhan

Η κατάλληλη θεραπευτική αγωγή και φροντίδα μπορεί να μεγαλώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς κατά 30 ή 40 χρόνια.

Η κατάλληλη ειδικότητα

Ο κατάλληλος γιατρός για τη νόσο Lesch- Nyhan είναι ο ουρολόγος

Κλείστε ραντεβού με ουρολόγο