Κυστική ίνωση: Τι είναι και πού οφείλεται η νόσος της λευκής φυλής;

Κυστική ίνωση: η νόσος της λευκής φυλής

Η κυστική ίνωση είναι η συχνότερη κληρονομική νόσος που ταλαιπωρεί τη λευκή φυλή. Η νόσος δεν είναι μεταδοτική. Αντιθέτως, καθορίζεται γενετικά και κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό χαρακτήρα.

Πρόκειται για μία πολύ επικίνδυνη για τη ζωή νόσο.

Τι ακριβώς συμβαίνει;

Η κυστική ίνωση οφείλεται σε διαταραγμένο γονίδιο, το οποίο οδηγεί το σώμα στο να παράγει μια κολλώδη, παχιά βλέννα που φράσσει του πνεύμονες και ευνοεί τις επικίνδυνες λοιμώξεις και μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι βλεννώδεις εκκρίσεις επηρεάζουν τη λειτουργία του παγκρέατος, αποτρέπουν τη διαδικασία της πέψης και έτσι, παρεμποδίζεται η απορρόφηση των τροφών. Οι ίδιες βλεννώδεις εκκρίσεις παρεμποδίζουν επίσης την έκκριση χολής στο συκώτι, προκαλώντας μόνιμη βλάβη.

Στην κυστική ίνωση εμπλέκονται πολλά όργανα του σώματος. Μεταξύ αυτών είναι το συκώτι, το πάγκρεας, οι πνεύμονες, τα γεννητικά όργανα και τα οστά.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Η κυστική ίνωση εκδηλώνεται με διαταραχές στο αναπνευστικό σύστημα, στο πεπτικό, αλλά και στους ιδρωτοποιούς αδένες. Δεν είναι όλα τα συμπτώματα ίδια στους ασθενείς, καθώς το γονίδιο έχει περισσότερες από χίλιες μεταλλάξεις. Τα κύρια συμπτώματα είναι:

  • Αλμυρός ιδρώτας
  • Επίμονος βήχας
  • Εύκολη αφυδάτωση
  • Ευκολία αναπνευστικών λοιμώξεων
  • Κοφτή αναπνοή
  • Αδυναμία αύξησης βάρους παρά τις μεγάλες ποσότητες φαγητού που καταναλώνουν
  • Λιπαρές κενώσεις μεγάλου μεγέθους που επιπλέουν στο νερό

Τα άτομα που είναι φορείς της κυστικής ίνωσης κυμαίνονται περίπου στο 5% του συνολικού πληθυσμού. Η πάθηση εκδηλώνεται ανά περίπου 1 στις 2.500 γεννήσεις.

Άτυπες μορφές της νόσου περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων την ανδρική στειρότητα λόγω αμφίπλευρης έλλειψης σπερματικού πόρου, τη χρόνια παγκρεατίτιδα και ορισμένες μορφές βρογχιεκτασιών, ασθματικής βρογχίτιδας και χρόνιες πνευμονοπάθειες αδιευκρίνιστης αιτιολογίας.

Πώς να προφυλαχθώ;

Για να περιοριστούν οι εμφανίσεις ασθενών με κυστική ίνωση πρέπει να γίνει έγκαιρη πρόληψη, η οποία βασίζεται στην αναγνώριση των φορέων του υπεύθυνου γονιδίου και στην προγεννητική διάγνωση.

Για να νοσήσει ένα παιδί από κυστική ίνωση θα πρέπει και οι δύο του γονείς να είναι φορείς και έτσι, το παιδί να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου το παιδί που θα φέρουν στον κόσμο έχει 25% πιθανότητες να μην νοσήσει και να μην είναι ούτε φορέας κυστικής ίνωσης, 25% να νοσήσει από κυστική ίνωση και 50% το παιδί να είναι φορέας κυστικής ίνωσης. Οι πιθανότητες αυτές ισχύουν σε κάθε εγκυμοσύνη. Εάν ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας κυστικής ίνωσης, το χειρότερο σενάριο είναι το παιδί να είναι φορέας κυστικής ίνωσης.

Ο προγεννητικός έλεγχος συνιστάται να γίνεται πάντα σε άτομα που ανήκουν σε ομάδες υψηλού κινδύνου. Ως τέτοια θεωρούνται τα εξής:

  • Άτομα που ανήκουν σε οικογένειες με κυστική ίνωση
  • Στο σύντροφο των φορέων της νόσου
  • Σε άνδρες που παρουσιάζουν στειρότητα λόγω έλλειψης σπερματικού πόρου, αποφρακτικής αζωοσπερμίας και ολιγοσπερμίας.
  • Σε άτομα με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια
  • Σε κυήσεις όπου διαπιστώνεται από το υπερηχογράφημα υπερηχογένεια εντέρου στο έμβρυο

Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι όταν οι δύο γονείς είναι φορείς του επικίνδυνου γονιδίου έχουν 25% πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με ινοκυστική νόσο σε κάθε εγκυμοσύνη.

Πώς γίνεται η διάγνωση της κυστικής ίνωσης;

Για να διαγνωστεί η νόσος χρησιμοποιείται τεστ ιδρώτα. Έτσι, μετράται το ποσοστό αλατιού στον ιδρώτα. Εάν αυτό είναι πολύ υψηλό, τότε πρόκειται για πάσχοντα από κυστική ίνωση.

Θεραπεύεται η κυστική ίνωση;

Οριστική θεραπεία της νόσου δεν υπάρχει. Ωστόσο, η αντιμετώπισή της εξαρτάται κυρίως από το στάδιο στο οποίο βρίσκεται. Απαιτείται καθημερινή λήψη θεραπευτικής αγωγής για την αποπομπή της βλέννας από τους πνεύμονες. Συχνά προτείνεται και θωρακική φυσιοθεραπεία, με δυνατό χτύπημα στην πλάτη και στο στήθος ώστε να απομακρυνθούν οι βλέννες από τους πνεύμονες.

Χορηγούνται επίσης αντιβιοτικά, βλεννολυτικά και συμπληρώματα διατροφής και βιταμινών που βοηθούν στην ταχύτερη απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών των τροφών.

 

 

Σε βοήθησε αυτό το άρθρο;

Αυτή η σελίδα δεν παρέχει ιατρικές συμβουλές. Δες περισσότερα.