Θαλασσαιμία

Θαλασσαιμία-δείτε πώς αντιμετωπίζεται

Πληροφορίες για τη θαλασσαιμία

Θαλασσαιμία-δείτε πώς αντιμετωπίζεται

Τι είναι η θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία είναι γνωστή ως μεσογειακή αναιμία. Πρόκειται για ένα νόσημα που απαντάται κυρίως στις χώρες της Μεσογείου και είναι κληρονομικό. Η θαλασσαιμία οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη και έχει ως απόρροια την αδυναμία σχηματισμού της αιμοσφαιρίνης λόγω της μειωμένης σύνθεσης μιας σφαιρίνης. Η μεσογειακή αναιμία χαρακτηρίζεται από μειωμένη μεταφορά οξυγόνου στους ιστούς.

Που οφείλεται η θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία οφείλεται στην μειωμένη παραγωγή των φυσιολογικών σφαιρινών της αιμοσφαιρίνης. Οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη.

Συμπτώματα που εκδηλώνει η θαλασσαιμία

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας ή μεσογειακής αναιμίας εκδηλώνονται συνήθως μετά το πρώτο έτος ζωής των ασθενών και είναι τα εξής:

•    Διόγκωση ήπατος και σπλήνα
•    Ίκτερος
•    Σοβαρή αναιμία
•    Χολολιθίαση
•    Καθυστερημένη ανάπτυξη
•    Ερυθρότητα προσώπου
•    Καρδιακές βλάβες
•    Καρδιακή Ανεπάρκεια
•    Απλαστικές κρίσεις μετά από λοίμωξη
•    Ορμονικές διαταραχές
•    Υπογονιμότητα
•    Σακχαρώδης διαβήτης
•    Οστεοπορωτικές ανωμαλίες
•    Αρθρίτιδα

Πλέον, με τις σύγχρονες μεθόδους αντιμετώπισης τα συμπτώματα είναι περιορισμένα. Το πιο σημαντικό κομμάτι τους είναι η ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος.

Διάγνωση της θαλασσαιμίας

Η διάγνωση της θαλασσαιμίας γίνεται με πλήρη αιματολογικό έλεγχο. Οι γονείς που έχουν το στίγμα είναι απαραίτητο να κάνουν προγεννητικό έλεγχο για να βεβαιωθούν ότι το έμβρυο δεν έχει κληρονομήσει τη νόσο.

Θεραπεία για τη θαλασσαιμία

Τα άτομα που έχουν στίγμα θαλασσαιμίας δεν χρειάζεται να ακολουθήσουν ειδική φαρμακευτική αγωγή. Υπάρχει χαμηλή συγκέντρωση σιδήρου. Επίσης, κρίνεται απαραίτητος ο γενετικός έλεγχος ώστε να βεβαιωθεί ότι δεν πρόκειται να κληροδοτηθεί σε επόμενες γενιές η πάθηση. Τα πιο σοβαρά περιστατικά πρέπει να κάνουν τακτικά μεταγγίσεις αίματος και να λαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή. Συχνά εφαρμόζεται γονιδιακή θεραπεία με βλαστοκύτταρα. Οι ασθενείς που πάσχουν από β-θαλασσαιμία πρέπει να απομακρύνουν το σίδηρο από τον οργανισμό, διότι λόγω των μεταγγίσεων έχει γίνει μεγάλη συγκέντρωσή του. Τα φάρμακα που χορηγούνται είναι το deferoxamine, το deferasirox και το deferiprone.

Πρόληψη κατά της θαλασσαιμίας

Για τη πρόληψη της θαλασσαιμίας απαιτείται ο ειδικός έλεγχος που πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τον εντοπισμό των εμβρύων που έχουν κληρονομήσει το στίγμα. Για να νοσήσει ένα παιδί από μεσογειακή αναιμία είναι απαραίτητο κάποιος από τους δύο γονείς ή και οι δύο γονείς να έχουν το στίγμα. Ο προγεννητικός έλεγχος προλαμβάνει την πάθηση.

Η κατάλληλη ειδικότητα

Ο κατάλληλος γιατρός για τη θαλασσαιμία είναι ο Αιματολόγος

Κλείστε ραντεβού με Αιματολόγο