Νόσος Gaucher

Νόσος-gaucher-τι είναι

Πληροφορίες για τη νόσο Gaucher

Νόσος-gaucher-τι είναιΤι είναι η νόσος Gaucher

Η νόσος Gaucher είναι ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα. Εκδηλώνεται σε κάθε ηλικία και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Πρόκειται για μία πολύ σπάνια νόσο και δυο γονείς που είναι φορείς της νόσου έχουν 25% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσουν ένα πάσχον παιδί.

Πού οφείλεται η νόσος Gaucher

Η νόσος Gaucher είναι μία κληρονομική πάθηση που οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση από τον ανθρώπινο οργανισμό.

Συμπτώματα που εκδηλώνει η νόσος Gaucher

Η νόσος Gaucher εκδηλώνεται με τα εξής συμπτώματα:

  • Αδυναμία
  • Αίσθημα κόπωσης
  • Ηπατομεγαλία
  • Σπληνομεγαλία
  • Εμφάνιση εκχυμώσεων
  • Αιμορραγία
  • Οστικές επιπλοκές που ίσως συνοδεύονται από πόνο

Οι οστικές επιπλοκές μπορεί να οδηγήσουν σε κινητικά προβλήματα, ενώ μειώνουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Gaucher

Η νόσος Gaucher αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή. Οι επιστήμονες αρχικώς απομόνωσαν το ένζυμο αυτό από ανθρώπινους πλακούντες και μετά από τροποποίηση χορηγήθηκε ενδοφλέβια σε ασθενείς. Αργότερα, με την ανάπτυξη της βιοτεχνολογίας παρασκευάστηκε το βιοτεχνολογικό ισοδύναμο της γλυκοσερεβροσιδάσης, η ιμιγλουσεράση.

Η κατάλληλη ειδικότητα

Ο κατάλληλος γιατρός για την νόσο Gaucher είναι ο παθολόγο

Κλείστε ραντεβού με παθολόγο