Νόσος Duchenne

Νόσος-duchenne-τιειναι, αντιμετωπιση

Πληροφορίες για τη νόσο Duchenne

Τι είναι η νόσος Duchenne

Η νόσος Duchenne αποτελεί μία γενετική μυοπάθεια και επηρεάζει τους μυς σε όλο το σώμα. Πρόκειται για μία εκφυλιστική νόσο που πλήττει τις οπίσθιες ρίζες και τον νωτιαίο μυελό. Τα χαρακτηριστικά του είναι ο πόνος, η απώλεια αντανακλαστικών, οι διαταραχές στην ουροδόχο κύστη και ίσως και η ανικανότητα. Η νόσος απαντάται συχνά σε άτομα που πάσχουν από σύφιλη.

Που οφείλεται η νόσος Duchenne

Η νόσος Duchenne οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου της δυστροφίνης και απαντάται κυρίως σε αγόρια. Τα κορίτσια, λόγω του ότι έχουν δύο χρωμοσώματα Χ μπορούν να παράξουν ευκολότερα δυστροφίνη. Η νόσος είναι δυνατό να κληροδοτηθεί από τη μητέρα στο γιο.

Τι συμπτώματα εκδηλώνει η νόσος Duchenne

Τα συνήθη συμπτώματα της νόσου Duchenne είναι:

•    Διόγκωση των μυών στα πόδια των αγοριών
•    Αδεξιότητα των αγοριών ηλικίας μεταξύ 3-5 ετών
•    Δυσκολία ανάβασης
•    Αγκύλωση στον τένοντα
•    Λόρδωση
•    Εύκολη κόπωση

Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου Duchenne

Η διάγνωση της νόσου Duchenne γίνεται μέσω ελέγχου των επιπέδων κρεατίνης κινάσης στο αίμα. Όταν οι μυς λειτουργούν κανονικά τα επίπεδα του ενζύμου αυτού είναι χαμηλά. Απαιτείται βιοψία του μυός για να εντοπιστεί η καταστροφή τους και εργαστηριακή εξέταση. Εναλλακτικά, απαιτείται έλεγχος του DNA. Η νόσος μπορεί να διαγνωστεί στο έμβρυο με προγεννητικό έλεγχο για τον εντοπισμό του υπεύθυνου μεταλλαγμένου γονιδίου.

Αντιμετώπιση της νόσου Duchenne

Για να αντιμετωπιστεί η νόσος πρέπει να διαγνωστεί εγκαίρως. Αν γεννηθεί ένα αγόρι με το μεταλλαγμένο αυτό χρωμόσωμα, θα πρέπει να ελεγχθούν τα κορίτσια της οικογένειας και ειδικά η μητέρα, ώστε να αποφευχθεί μελλοντική γέννηση παιδιού με τη νόσο. Αν διαγνωστεί ένα παιδί με αυτή τη νόσο θα χρειαστεί βοήθημα όρθωσης της πτέρνας, του γονάτου και του ποδιού για να μπορέσει να περπατήσει. Επίσης, υπάρχει η δυνατότητα χρήσης τροχοκαθίσματος για τη βοήθεια του παιδιού.  Η χορήγηση στεροειδών μπορούν να επιβραδύνουν τον εκφυλισμό των μυών.

Επιπλοκές που παρουσιάζει η νόσος Duchenne

Αν η νόσος δεν εντοπιστεί και αντιμετωπιστεί εγκαίρως το παιδί μέχρι την ηλικία των 12 ετών μπορεί να χάσει την ικανότητα να περπατά, αλλά και να χρησιμοποιεί γενικώς τα άκρα του. Τα αγόρια μέχρι την ηλικία των 25 ετών μπορεί να οδηγηθούν στο θάνατο λόγω πνευμονικής  ή καρδιακής ανεπάρκειας, γι’ αυτό είναι σημαντική η έγκαιρη διάγνωση της νόσου.

Η κατάλληλη ειδικότητα

Ο κατάλληλος γιατρός για τη νόσο Duchenne είναι ο κυτταρολόγος

Κλείστε ραντεβού με κυτταρολόγο