Γλυκογονίαση

Γλυκογονίαση-τι είναι

Πληροφορίες για τη γλυκογονίαση

Τι είναι η γλυκογονίαση

Η νόσος γλυκογονίαση τύπου 2 ή αλλιώς Pompe είναι μία σπάνια πάθηση που πλήττει το νευρικό σύστημα και αφορά σε διαταραχή του μεταβολισμού του γλυκογόνου που οφείλεται στην κληρονομική ανεπάρκεια του ενζύμου Α-γλυκοσιδάσης.
Σταδιακά ο ασθενής οδηγείται σε κυτταρική βλάβη και δυσλειτουργία των οργάνων.
Η νόσος εμφανίζεται σε 1 στις 40.000 γεννήσεις.

Που οφείλεται η γλυκογονίαση

Η πάθηση αυτή, που απαντάται σε βρέφη, παιδιά και ενήλικες έχει κληρονομικό χαρακτήρα και οφείλεται στην έλλειψη ή την ανεπάρκεια της Α-γλυκοσιδάσης. Πλήττονται οι αναπνευστικοί, οι σκελετικοί και οι καρδιακοί μύες.
Για να κληροδοτηθεί σε ένα παιδί, θα πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς της νόσου. Συνιστάται μοριακή ανάλυση για την αναζήτηση φορέων μέσα στις οικογένειες που ήδη γνωρίζουν ότι έχουν πάσχοντα άτομα.

Συμπτώματα της γλυκογονίασης

Η γλυκογονίαση απαντάται σε διάφορες μορφές και η συμπτωματολογία είναι ανάλογη αυτών.

Τα συμπτώματα της βρεφικής μορφής, η οποία εκδηλώνεται κατά τους πρώτους μήνες μετά την γέννηση, είναι τα εξής:
•    Δυσκολία στην κατάποση
•    Δύσπνοια
•    Καρδιομεγαλία
•    Υποτονικότητα
•    Μυική αδυναμία
•    Ηπατομεγαλία
•    Μακρογλωσσία

Τα συμπτώματα της παιδικής- νεανικής μορφής είναι:
•    Έντονη μυική αδυναμία στα κάτω άκρα
•    Προβλήματα στην στάση του σώματος
•    Αναπνευστικές διαταραχές
•    Προβλήματα βάδισης και κίνησης

Τα συμπτώματα της μορφής που απαντάται σε ενηλίκους είναι:
•    Αναπνευστική αδυναμία
•    Απώλεια ικανότητας κίνησης
•    Συχνά οι ασθενείς καθηλώνονται σε αναπηρικό καροτσάκι

Διάγνωση της γλυκογονίασης

Η διάγνωση της νόσου γίνεται μέσω μοριακής εξέτασης, με προσδιορισμό της ενεργότητας της Α-γλυκοσιδάσης στο αίμα και στο δέρμα. Οι βιοχημικές εξετάσεις θα δείξουν αυξημένη κρεατίνη-κινάση και αυξημένα ηπατικά ένζυμα.
Στη μορφή της νόσου που εμφανίζεται κατά τη βρεφική ηλικία απαιτείται ακτινογραφία θώρακος για να αναδειχθεί η ύπαρξη καρδιομεγαλίας, η οποία και θα οδηγήσει στη διάγνωση της νόσου.

Πώς αντιμετωπίζεται η γλυκογονίαση

Η γλυκογονίαση αντιμετωπίζεται με βάση τα συμπτώματα του ασθενούς και πραγματοποιείται από μία ομάδα ιατρικών ειδικοτήτων. Η θεραπεία εκλογής έχει ως στόχο τη διόρθωση της μεταβολικής δραστηριότητας και επιτυγχάνεται με ενζυμική υποκατάσταση. Συχνά συνιστάται η χορήγηση Α-γλυκοσιδάσης. Στη βρεφική εκδήλωση της νόσου τα αποτελέσματα εφαρμογής των υπαρχουσών θεραπειών είναι θετικά, ενώ  έχει παρατηρηθεί αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης και βελτίωση των συμπτωμάτων όπως η καρδιομεγαλία, η αναπνευστική δυσκολία και η μυική αδυναμία.

Επιπλοκές της γλυκογονίασης

Η γλυκογονίαση κατά την βρεφική ηλικία προχωρά γρήγορα και ο θάνατος επέρχεται μέσα σε ένα έτος από τη γέννησή του. Στις υπόλοιπες ηλικίες οι πάσχοντες κατά πλειοψηφία καθηλώνονται σε αναπηρικό καροτσάκι και χρειάζονται τεχνική αναπνευστική υποστήριξη.

Πρόληψη κατά της γλυκογονίασης

Σημαντικό βήμα για την πρόληψη της νόσου είναι η πληροφόρηση γύρω από το άγνωστο σε πολλούς νόσημα, και κυρίως, όσων έχουν συγγενείς με την εν λόγω πάθηση. Η έγκαιρη διάγνωση και έναρξη της θεραπείας είναι καθοριστικές για τη διάρκεια ζωής του ασθενούς. Χωρίς θεραπεία η νόσος οδηγεί στο θάνατο.

Η κατάλληλη ειδικότητα

Ο κατάλληλος γιατρός για την γλυκογονίαση είναι ο Νευρολόγος

Κλείστε ραντεβού με Νευρολόγο