Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Κανονικό

Πληροφορίες για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία

Δρεπανοκυτταρική αναιμία-δείτε πώς αντιμετωπίζεται!

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μία κληρονομικού χαρακτήρα νόσος που κληροδοτείται στα παιδιά αν ένας από τους δύο γονείς ή και οι δύο έχουν το γονίδιο. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει το γονίδιο μόνο από τον ένα γονιό του, τότε έχει το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, και είναι δυνατό, ακόμη κι αν δεν εκδηλώσει κανένα σύμπτωμα να κληροδοτήσει το γονίδιο στο παιδί του.

Που οφείλεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η νόσος είναι κληρονομική. Εάν οι γονείς φέρουν το υπεύθυνο γονίδιο, το παιδί έχει πολλές πιθανότητες να εκδηλώσει την εν λόγω αναιμία. Οι πάσχοντες παρουσιάζουν μετάλλαξη της αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι η βασική αιτία δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Η μετάλλαξη αυτή απαντάται στο έκτο αμινοξύ της Β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας και διαταράσσει την ισορροπία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Στη συνέχεια προκαλείται απόφραξη των αγγείων, δυσκολία οξυγόνωσης του αίματος και γενικότερη βλάβη στους ιστούς. Έχει παρατηρηθεί ότι η νόσος απαντάται συχνά σε τροπικές περιοχές και στη μαύρη φυλή.

Συμπτώματα που εκδηλώνει η δρεπανοκυτταρική αναιμία

συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι παρόμοια με αυτά της απλής αναιμίας:
•    Ζάλη
•    Αίσθημα κόπωσης
•    Ταχυκαρδία
•    Δύσπνοια
•    Τάση λιποθυμίας και αδυναμίας
•    Θωρακικός πόνος
•    Ωχρότητα των ματιών και του δέρματος
•    Απλαστική κρίση (διακοπή παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων από το μυελό των οστών)
•    Δακτυλίτιδα
•    Κοιλιαλγία
•    Εγκεφαλικό επεισόδιο
•    Ευκολία λοίμωξης
•    Βλάβες στα νεφρά
•    Καθυστέρηση ανάπτυξης στα παιδιά

Διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η διάγνωση της νόσου γίνεται με ειδικές αιματολογικές εξετάσεις (ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης) ή μοριακή ανάλυση. Προγεννητικά, η ανίχνευση του γονιδίου γίνεται μέσω της αμνιοπαρακέντησης.

Θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία

Οριστική θεραπεία για την πάθηση δεν υπάρχει. Οι υπάρχουσες στοχεύουν στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και στην ελαχιστοποίηση των ενδεχόμενων επιπλοκών. Ως πάγια θεραπευτική μέθοδος εφαρμόζεται η μετάγγιση είτε η απλή είτε η αφαιμαξομετάγγιση. Σε περιπτώσεις χρόνιων μεταγγίσεων ο οργανισμός λαμβάνει υπερβολικές ποσότητες σιδήρου, γεγονός που καθιστά απαραίτητη την αποσιδήρωσή του.

Όταν παρουσιάζονται κρίσεις απαιτείται ενυδάτωση του ασθενή και ταυτόχρονη χορήγηση αναλγητικών για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Συνιστάται ο εμβολιασμός του ασθενούς για την πρόληψη της ηπατίτιδας Β, του πνευμονιόκοκκου, του μικροβίου που προκαλεί την μηνιγγίτιδα και του αιμόφιλου της ινφλουέντσας. Σε ορισμένες, λίγες στον αριθμό, περιπτώσεις προτείνεται η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η γονιδιακή θεραπεία θα καθορίσει την τελική θεραπεία που θα δοθεί στον ασθενή που πάσχει από την εν λόγω νόσο.

Επιπλοκές της δρεπανοκκυταρικής αναιμίας

Λόγω των συχνών μεταγγίσεων οι ασθενείς έχουν αρκετές πιθανότητες να προσβληθούν από ηπατίτιδα Β και C ή από άλλες λοιμώξεις και ιούς που μεταδίδονται μέσω του αίματος.

Πρόληψη κατά της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Για την πρόληψη της νόσου καλούνται όλοι όσοι επιθυμούν να τεκνοποιήσουν να υποβληθούν σε ειδικά αιματολογικά τεστ για να διαπιστωθεί αν φέρουν το γονίδιο που ευθύνεται για την πρόκληση της νόσου. Αν και οι δύο γονείς εντοπιστούν με το εν λόγω γονίδιο, υπάρχουν σοβαρές πιθανότητες να φέρουν στον κόσμο ένα παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Αν έχει ήδη διαγνωστεί η νόσος επιβάλλεται η ιδιαίτερη προσοχή στις λοιμώξεις και εμβολιασμός του παιδιού. Οι άνθρωποι που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Εάν ο πάσχων φροντίζει σωστά την υγεία του και ακολουθεί τις ιατρικές συμβουλές μπορεί να ζήσει και για περισσότερα από 50 χρόνια.

Η κατάλληλη ειδικότητα

Η κατάλληλη ειδικότητα για την δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ο αιματολόγος.

Κλείστε ραντεβού με αιματολόγο

 


(Visited 190 times, 1 visits today)


doctoranytime

Βρείτε γιατρό και κλείστε online & δωρεάν το ραντεβού σας εδώ